Sanità: terapia genica oculare su Bambini, in Campania primo centro in Europa

Presentati i risultati di una terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, sostenuta dalla Regione Campania e realizzata dall’Azienda ospedaliera dell’ateneo Luigi Vanvitelli di Napoli grazie alla quale dieci bambini con distrofie retiniche ereditarie, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, hanno riacquistato la vista. La terapia, in particolare, cura una rara forma di distrofia retinica ereditaria legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.

Un successo che conferma Napoli un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina mostrando l’efficacia della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire a pazienti che, fino a poco tempo fa, non avevano possibilità di cura l’accesso alle terapie più innovative. La Clinica oculistica dell’università Vanvitelli è il primo centro in Italia per la cura di queste patologie e il secondo in Europa dopo la Germania, avendo, però, il primato della cura dei bambini. “I dieci pazienti trattati oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto come l’allargamento del campo visivo, l’aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità, hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente – ha detto Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica oculistica dell’università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli – Nel 2019, inoltre, autorizzati da Aifa abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi due anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo”.

I risultati ottenuti rappresentano il frutto di anni di ricerca che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie, malattie geneticamente determinate che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina con una grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con questo tipo di mutazioni possono andare incontro a una perdita totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio e un processo di somministrazione estremamente complessi che richiedono una lunga preparazione. La Clinica oculistica dell’università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia a essere certificato per la somministrazione della terapia genica, un processo articolato che coinvolge un’equipe specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento. “Siamo particolarmente entusiasti – ha aggiunto Simonelli – che il nostro Centro, che in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in età pediatrica trattati con Luxturna, possa scrivere questa nuova pagina della medicina insieme alla Regione Campania, fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie”.

“Essere la prima realtà d’Europa sulla clinica oculistica rivolta all’età pediatrica deve riempirci d’orgoglio e di grande soddisfazione. Questo è un risultato straordinario dal punto di vista scientifico, chirurgico, della ricerca ma anche dal punto di vista dell’umanità, che merita davvero una sottolineatura”, ha detto il presidente della Regione Campania, Vincenzo De Luca, in conferenza stampa a Napoli.

“Questo è un lavoro che viene da lontano e che ha prodotto risultati di recente. In questi campi – ha aggiunto – non dobbiamo fare la corsa e seguire l’audience. In questo caso sono stati seguiti i tempi dettati dai protocolli e sono stati valutati gli effetti di piena tenuta dei risultati ottenuti dalla terapia genica non solo a breve, ma anche quelli di medio periodo; in qualche caso anche due anni di miglioramento dei risultati sui pazienti. Il fatto di essere la prima realtà d’Europa in fatto di clinica oculistica rivolta all’età pediatrica è qualcosa che davvero deve riempirci di orgoglio e di grande soddisfazione per un risultato davvero straordinario”. “Le famiglie che si sono fermate un mese a Napoli per seguire i bambini non saranno più obbligati ad andare a Parigi o in Germania e siamo orgogliosi di questo lavoro merito del lavoro dei professionisti, dei ricercatori, dei clinici e dei chirurghi impegnati in questa attività davvero straordinaria”, ha concluso il governatore.